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Imunodeficiências na Infância — uma Breve Introdução

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Uma visão geral sobre diagnósticos das imunodeficiências primárias, doenças muito mais comuns do que se imagina.

 

Hoje compartilhamos com vocês uma visão geral de imunodeficiências, texto esse elaborado pela nossa parceira, a imunopediatra Dra. Márcia Buzolin. Trata-se de um grupo extenso de doenças, que são muito mais frequentes do que pensamos e que estão cada vez mais sendo melhor compreendidas e diagnosticadas, em decorrência dos avanços tecnológicos, da conscientização e da capacitação dos profissionais assistentes. Leia mais abaixo e Compartilhe Conhecimento!

 

Mais de 300 mutações genéticas já foram descritas relacionadas às imunodeficiências primárias.

As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo heterogêneo de doenças que afetam o desenvolvimento do sistema imune, sua função ou ambos. As manifestações podem ser:

  • infecções recorrentes, graves e/ou por microorganismos de baixa patogenicidade;
  • autoimunidade e inflamação;
  • maior incidência de neoplasias. (1,2)

Devemos sempre estar atentos a essa possibilidade diagnóstica —. o diagnóstico precoce é essencial para o tratamento adequado, redução de mortalidade e prevenção de complicações.

 

AS IMUNODEFICIÊNCIAS SÃO DOENÇAS RARAS?

Uma recente revisão sobre a epidemiologia das IDP destaca informações impressionantes sobre a prevalência e a incidência (1). Estudos destacados nesse trabalho mostram que as IDP NÃO SÃO RARAS, sugerindo que 1 em cada 1.200 pessoas no mundo podem apresentar IDP (3,4).

Dentre as IDP, as deficiências predominantes de anticorpos são as mais comuns, caracterizando pouco mais da metade dos casos (veja o Gráfico 1 abaixo) (5).

Distribuição das IDPs
Gráfico 1. Distribuição das IDPs

Assim, na prática pediátrica, temos grandes chances de nos depararmos com pacientes com IDP. Um grande exemplo disso é a deficiência de IgA — diversos estudos já apontavam para a grande prevalência da deficiência de IgA na população:

  • 1:1.000 (Def. IgA — Assintomáticos) (6)
  • 1:50 (Def. IgA — Asma grave) (7)

 

DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO

A alta frequência de infecções na infância, com destaque para as que acometem vias respiratórias altas, mesmo em crianças saudáveis, pode constituir um desafio. Infecções de vias aéreas (IVAS) não complicadas são muito comuns em pacientes hígidos, como vemos abaixo:

  • Lactentes (0–2 anos): até 11 episódios ao ano;
  • Pré-escolares (3–5 anos): até 8 episódios ao ano;
  • Escolares (6–12 anos): até 4 episódios ao ano.

Nas crianças com IVAS de repetição, devemos suspeitar de imunodeficiência sempre que a evolução do quadro não for satisfatória, com evoluções desfavoráveis com complicações, bem como uso recorrente de antibióticos. A presença de alterações de peso e/ou estatura e de história familiar positiva deve aumentar a suspeição para IDP (8).

 

SINAIS DE ALERTA PARA IMUNODEFICIÊNCIAS

O Grupo Brasileiro para Imunodeficiências (BRAGID), juntamente com a Jeffrey Modell Foundation, sistematizou uma lista de 10 sinais de alerta para imunodeficiência na criança, adaptados ao nosso meio. Ao se deparar com um paciente que apresente tais características, deve ser iniciada a investigação.

  1. Duas ou mais pneumonias no último ano;
  2. Oito ou mais novas otites no último ano;
  3. Estomatites de repetição ou monilíase por mais de dois meses ;
  4. Abscessos de repetição ou ectima;
  5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite, septicemia);
  6. Infecções intestinais de repetição/diarreia crônica;
  7. Asma grave, doença do colágeno ou doença autoimune;
  8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por micobactéria;
  9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a imunodeficiência;
  10. História familiar de imunodeficiência (9).

 

 

FAZENDO O DIAGNÓSTICO PRECOCE — A POSSIBILIDADE DE TRIAGEM NEONATAL

Já existe atualmente a possibilidade da realização de triagem neonatal para a investigação de imunodeficiência combinada grave (deficiência de células T/B) e agamaglobulinemias (deficiência grave de células B). Para isso, são avaliadas, em amostra de papel filtro, a presença de TRECs (T-cell receptor excision circles), que são pequenos marcadores produzidos durante o desenvolvimento dos linfócitos T no timo. De modo parecido, os KRECs são formados durante o desenvolvimento de linfócitos B e sua quantificação permite o diagnóstico precoce de defeitos nas células B, como a agamaglobulinemia (10).

Um dos processos na formação da diversidade dos receptores dos linfócitos T é a recombinação somática (recombinação V(D)J). Durante esse processo, ocorre a remoção de trecho do DNA, que dá origem a uma cadeia circular — TREC (T-cell-excision circle) (11). Os TRECs e KRECs (resultantes de processo semelhante com linfócitos B) podem ser detectados em teste de triagem neonatal.

Isso pode ser feito ao nascimento da criança, permitido um diagnóstico precoce dessas duas formas de imunodeficiência, que podem ser fatais sem o tratamento adequado. O teste está presente em alguns serviços pertencentes ao SUS e clínicas ou laboratórios particulares.

Dentro de uma avaliação inicial do estado imunológico, a dosagem do nível sérico das imunoglobulinas é essencial. Abaixo, colocamos os valores de referências, de acordo com a faixa etária, para facilitar sua análise, caso o laboratório não forneça esse dado.

Imunoglobulinas — Valores de referência

Na próxima revisão sobre este assunto, falaremos como o pediatra deve suspeitar e iniciar a investigação para imunodeficiência.

 

 

REFERÊNCIAS

  1. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Benhsaien I, Mahlaoui N, Casanova J-L, et al. Primary Immunodeficiency Diseases Worldwide: More Common than Generally Thought. J Clin Immunol. 2013 Jan;33(1):1–7. 
  2. Goudouris ES, Silva AM do R, Ouricuri AL, Grumach AS, Condino-Neto A, Costa-Carvalho BT, et al. II Brazilian Consensus on the use of human immunoglobulin in patients with primary immunodeficiencies. Einstein São Paulo. 2017 Mar;15(1):1–16.
  3. Boyle JM, Buckley RH. Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. J Clin Immunol. 2007 Sep;27(5):497–502.
  4. Joshi AY, Iyer VN, Hagan JB, St Sauveur JL, Boyce TG. Incidence and temporal trends of primary immunodeficiency: a population-based cohort study. Mayo Clin Proc. 2009;84(1):16–22.
  5. Leiva LE, Zelazco M, Oleastro M, Carneiro-Sampaio M, Condino-Neto A, Costa-Carvalho BT, et al. Primary Immunodeficiency Diseases in Latin America: The Second Report of the LAGID Registry. J Clin Immunol. 2007 Jan 25;27(1):101–8.
  6. Carneiro-Sampaio MMS, Carbonare SB, Rozentraub RB et al. Frequency of selective IgA deficiency among Brazilian blood donors and healthy pregnant women. Allergol Immunopathol. 1987;17(4):213–6.
  7. Solé D, Zaha MM, Leser PG, Naspitz CK. Níveis de IgA na saliva de indivíduos normais e atópicos, determinados por anticorpos antiIgA secretora e antiIgA sérica. Rev Bras Alerg Imunol. 1987;10:120–5.
  8. Grüber C, Keil T, Kulig M, Roll S, Wahn U, Wahn V, et al. History of respiratory infections in the first 12 yr among children from a birth cohort. Pediatr Allergy Immunol Off Publ Eur Soc Pediatr Allergy Immunol. 2008 Sep;19(6):505–12.
  9. 10sinais.pdf [Internet]. [cited 2017 Sep 16]. Available from: http://www.bragid.org.br/_download/10sinais.pdf
  10. Kanegae MPP, Barreiros LA, Sousa JL, Brito MAS, Junior O, De EB, et al. NEWBORN SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMUNODEFICIENCIES USING TRECKS AND KRECS: SECOND PILOT STUDY IN BRAZIL. Rev Paul Pediatr. 2017 Mar;35(1):25–32.
  11. Puck JM. Laboratory technology for population-based screening for severe combined immunodeficiency in neonates: The winner is T-cell receptor excision circles. J Allergy Clin Immunol. 2012 Mar;129(3):607–16.
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Dra. Márcia Buzolin

Especialista em Alergia e Imunologia pela Sociedade Brasileira de Alergia e Imunologia, Graduação em Medicina pela Universidade Estadual de Campinas, Residência Médica em Pediatria - Universidade Estadual de Campinas, Residência Médica em Alergia e Imunologia Pediátrica no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, Junior Member – European Academy of Allergy and Clinical Immunology.

Consultórios:

Clinica Esmera Saúde Integral – Rua Baronesa Geraldo de Resende 773 – Jardim Nsa. Sra. Auxiliadora, Campinas – SP (19) 2515-4200

Instituto de Alergia de Campinas – Rua Eduardo Lane 340, Jardim Brasil, Campinas, 13073-002 (19)3325-9246

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