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Síndrome de Down – Características Que o Pediatra Deve Saber

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A Síndrome de Down está relacionada a uma ampla gama de alterações e peculiaridades. Conhecê-las é fundamental para auxiliarmos os portadores a terem a melhor qualidade de vida possível.

logo mês da síndrome de downA Síndrome de Down (SD) é a alteração cromossômica mais prevalente. Ela é caracterizada por alterações dismórficas, associação com algumas malformações congênitas, assim como com outros problemas de saúde. Esse conhecimento básico é dever de todo Pediatra. Mas o entendimento das peculiaridades permite-nos fazer diagnósticos das alterações concomitantes, assim como nos auxilia na condução mais adequada e precoce, permitindo, desta forma, que seus portadores tenham a melhor qualidade de vida possível.

Deficiências imunológicas, apneia obstrutiva do sono, instabilidade atlantoaxial, diabetes tipo 1, leucemia, deficiência auditiva, atresia intestinal, problemas oculares, entre inúmeras outras alterações, são mais frequentes em portadores dessa síndrome. Assim, você sabe o que deve investigar e se atentar nos atendimentos desses pacientes?

 

A SÍNDROME DE DOWN: AS CAUSAS GENÉTICAS

A Síndrome de Down ocorre devido à trissomia do cromossomo 21 – ou seja, estas crianças possuem 47 cromossomos (um cromossomo 21 extra). Em 95% dos casos, a síndrome tem caráter esporádico, ou seja, não há relatos de trissomia familiar.

Aos 25 anos de idade, uma grávida tem uma probabilidade de 1:1.250 de ter um bebê com Síndrome de Down; aos 30 anos de idade, essa probabilidade é de 1:952; aos 35 anos é de 1:385; e aos 40 anos é de 1:106 [Harvard Medical School].  Estima-se que no Brasil existam 270.000 pessoas portadoras da SD [2].

Nesse tipo de alteração genética, em 90% dos casos, o cromossomo extra origina-se da mãe, fato que explica, parcialmente, o risco aumentado de SD com o avanço da idade materna. Em aproximadamente 3 a 4% dos casos, o material cromossômico extra acontece por uma translocação não balanceada entre o cromossomo 21 e outro, geralmente o cromossomo 14. Assim, o portador tem 46 cromossomos, mas um cromossomo 14 contém os braços longos de ambos os cromossomos 14 e 21 [1, UpToDate: Congenital cytogenetic abnormalitie, atualização agosto 2016].

O mosaicismo corresponde a 1 a 2% das crianças com SD. Nesses casos, encontramos duas populações de tipos celulares, uma com os 46 cromossomos normais e a outra com 47, + 21.

Os testes pré-natais, tais como a amniocentese ou a biopsia das vilosidades coriônicas, podem detectar a presença de anomalias genéticas, entre elas a síndrome de Down, numa fase precoce da gravidez. Recentemente, realizar uma ecografia para rastreio da translucência nucal durante o primeiro trimestre da gravidez como forma de rastrear anomalias virou rotina [Harvard Medical School].

Recentemente, passou a se utilizar o NIPT ao invés da aminiocentese ou biópsia do vilo corial por ser menos invasivo. O NIPT (Teste Pré-natal Não Invasivo) é feito em amostras de sangue materno e pode detectar trissomias fetais dos cromossomos 13, 18 e 21, o sexo fetal, aneuploidias de cromossomos sexuais mais comuns e algumas síndromes genéticas de microdeleções: 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), 1p36 (síndrome da Deleção 1p36), 15q-mat (síndrome de Angelman), 5p- (síndrome de Cri-du-chat)e 15q-pat (síndrome de Prader-Willi).

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E MALFORMAÇÕES

A SD é a forma mais frequente de retardo de desenvolvimento causado por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. Ela varia desde formas leves, em que os portadores são capazes de viver de maneira independente, até formas severas, nas quais os portadores têm total dependência de auxílio constante [1,UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017].

Uma variedade de características dismórficas, malformações congênitas e outros problemas de saúde estão presentes na SD, mas nem todos estão presentes no mesmo portador. Todavia, existem características marcantes, perceptíveis em quase todos. São elas:

  • a braquicefalia,
  • prega epicântica (dobra de pele da pálpebra superior que recobre o canto interno/medial do olho) e
  • fenda palpebral oblíqua.

Apesar de não serem sinais dismórficos, a hipotonia muscular e o retardo mental em graus variáveis também estão presentes na quase totalidade dos casos da SD.

Apesar de não ser sinal dismórfico a hipotonia muscular e o retardo mental em graus variáveis também estão presentes na quase totalidade dos casos da SD.

Outras características dismórficas características estão presentes em 47 a 82% dos casos [UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017]. Essas alterações dismórficas estão listadas abaixo.

 

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

sintomas da síndrome de down - parte 01

sintomas da síndrome de down - parte 02

 

 

Diversas malformações e distúrbios podem ser encontrados em diferentes órgãos. Dependendo da gravidade, podem influenciar na qualidade de vida e sobrevida desses indivíduos. Assim, é muito importante que o Pediatra tenha conhecimento pleno sobre elas. Listamo-las abaixo.

 

PROBLEMAS E ALTERAÇÕES ASSOCIADOS À SÍNDROME DE DOWN

ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS E PSIQUIÁTRICAS

menino com síndrome de downA grande maioria dos portadores de SD possui retardo mental leve ou moderado, com quociente de inteligência (QI) na faixa de 50–70 (leve) e 35–50 (moderado). Em alguns casos graves, encontramos grande comprometimento, com QI de 20–35, causando grande grau de dependência [3]. Ocorre retardo do desenvolvimento neuropsicomotor já percebido precocemente nas consultas de puericultura. Distúrbios comportamentais, tais como transtorno de hiperatividade com déficit de atenção, distúrbio de conduta e comportamento agressivo são comuns [UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017]. 

O autismo é uma comorbidade que afeta até 7% das crianças com SD [4]. A doença de Alzheimer (DA) é a mais comum causa de demência associada nesses indivíduos, quando eles alcançam a idade avançada (geralmente acima dos 65 anos). Existem evidências de que o peptídeo beta-amiloide desempenha papel importante na patogenia tanto da doença de Alzheimer, como da síndrome de Down. Mutações do gene APP, localizado no cromossomo 21, foram observadas em algumas famílias com pessoas com DA.

PROBLEMAS AUDITIVOS

Em até 15% dos recém-nascidos com SD, pode ser encontrada perda auditiva congênita [5]. A otite média aguda de repetição é muito prevalente, acometendo até 70% das crianças, e tem como principal consequência a perda auditiva. A deficiência auditiva acomete de 38% a 78% dos indivíduos com SD [6]. Os distúrbios auditivos requerem investigação e acompanhamento desde o período neonatal.

PROBLEMAS VISUAIS

Os distúrbios oftalmológicos estão entre os mais prevalentes da SD. Destacam-se:

  • os erros de refração (miopia, hipermetropia, astigmatismo),
  • estrabismo,
  • nistagmo.

Tais problemas acometem até 76%, 57% e 22% das pessoas com SD, respectivamente [UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017]. Catarata congênita ocorre em 5% dos recém-nascidos.

Como a frequência dos distúrbios oculares aumenta com a idade, exames periódicos são obrigatórios para essa população [3].

PROBLEMAS RESPIRATÓRIOS

apneia obstrutiva do sono (AOS) acomete de 30 a 75% das crianças, mesmo as não obesas [7]. Várias das características que são típicas da trissomia do 21 podem levar à AOS. Dentre elas, destacam-se:

  • a frouxidão muscular em orofaringe e músculos faciais,
  • obesidade,
  • hipertrofia de amígdalas e adenoides, facilitando a ocorrência de obstrução das vias aéreas superiores e
  • hipotonia de faringe, que pode causar colabamento da musculatura faríngea durante a inspiração.

A realização de polissonografia é recomendada para investigação de casos suspeitos e em todos os paciente com SD aos 4 anos de idade, segundo a Associação Americana de Pediatria [3].

Temos como opções de tratamento, a depender do caso:

  • perda de peso,
  • amigdalectomia,
  • tratamento da rinite alérgica,
  • utilização de ventilação não invasiva noturna,
  • aparelhos dentários que mantenham permeáveis as vias aéreas durante o sono e
  • tratamento cirúrgico.

Mais da metade das causas de admissão hospitalar dessas crianças ocorre devido a problemas respiratórios, sendo as infecções do trato respiratório as mais importantes quando se estudam as causas de morte. As anormalidades do sistema imunológico, assim como fatores não imunológicos (incluindo estruturas anatômicas anormais e hipotonia muscular, cardiopatias congênitas e refluxo gastroesofágico), podem desempenhar um papel importante no aumento da frequência de infecções do trato respiratório.

Mais de 50% das causas de admissão hospitalar de crianças com SD ocorre devido a problemas respiratórios

A hipotonia muscular também leva à diminuição ou perda de força dos músculos respiratórios, afetando assim a performance ventilatória, ocasionando acúmulo de secreções e aumentando a incidência de infecções respiratórias.

São vários os fatores que contribuem para os problemas das vias aéreas inferiores das crianças com SD, sendo os principais: a hipotonia, a obesidade, a disfunção imune, a doença cardíaca e a obstrução das vias aéreas. Dentre as causas de oclusão da via aérea destacam-se algumas entidades que são mais frequentes na SD, em relação à população geral: a obstrução da faringe, hipotonia da musculatura faríngea, dimensões reduzidas da traqueia, acúmulo de secreção, traqueobroncomalácia, hipoplasia pulmonar, cistos subpleurais, refluxo gastroesofágico, macroglossia, congestão nasal, hipertrofia de amígdalas, adenoides, entre outras [8].

PROBLEMAS CARDÍACOS

As cardiopatias congênitas acometem aproximadamente metade dos indivíduos com síndrome de Down [9]. As malformações mais encontradas são:

  • defeito de septo atrioventricular completo (37%),
  • comunicação interventricular (31%),
  • comunicação interatrial (15%),
  • defeito de septo atrioventricular parcial (6%),
  • tetralogia de Fallot (5%) e
  • persistência do ducto arterial (4%) [10].

Com o crescimento, podem aparecer anormalidades valvulares, destacando-se o prolapso da valva mitral e a regurgitação aórtica.

PROBLEMAS DENTÁRIOS

Nos portadores da SD, podemos encontrar: atraso na erupção dos dentes, diastema, microdontia, alta suscetibilidade a doenças periodontais e incidência aumentada de bruxismo [11, Dental Caries and Down Syndrome: A Systematic Review and MetaAnalysis]. As malformações dentárias são dez vezes mais comuns em indivíduos com SD do que na população geral. Pacientes com SD apresentam respiração bucal, uma consequência de sua anatomia, que leva à desidratação gengival, propiciando o crescimento bacteriano com formação de placas e gengivite, implicando na destruição precoce da dentição. Por outro lado, evidências científicas limitadas sugerem uma menor incidência de cáries nos portadores da SD. Dentre as explicações possíveis, parece ser o grau de afastamento entre os dentes um fator protetor, mais estudos ainda são necessários para uma conclusão final [Dental Caries and Down Syndrome: A Systematic Review and MetaAnalysis].

PROBLEMAS ENDOCRINOLÓGICOS

A depender do estudo, há grande variação na prevalência de hipotireoidismo, entre 4 e 18% [1]. Apesar de raros, existem casos de hipertireoidismo também na população adulta. Valores de TSH e T4L pouco diferentes do considerado normal, sem que sintomas de hipotireoidismo sejam encontrados, sugerem que os valores normais podem ser diferentes neste grupo [12,13].

Nos paciente com SD, o risco de diabetes tipo 1 também é aumentado, cerca de três vezes maior do que na população geral [14].

Apesar do atraso do crescimento e da baixa estatura serem evidentes na maioria dos casos da trissomia, suas causas ainda não estão esclarecidas. Temos ainda ao aumento da prevalência de obesidade  nesta população.

PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS

Anormalidades nas três séries sanguíneas são comuns na Síndrome de Down. A policitemia é encontrada em aproximadamente 65% dos recém-nascidos com SD [15]. Após o período neonatal, a anemia por carência de ferro aumenta de incidência, devendo ser monitorizada anualmente [1]. A trombocitose também é um achado comum durante a infância. Já os leucócitos geralmente encontram-se abaixo do 5º percentil [UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017].

A leucemia transitória é uma forma de leucemia assintomática com resolução espontânea em até 3 meses e que acomete os recém-nascidos com trissomia do 21 [16,17]. Em raros casos, pode levar ao óbito. Estudos demonstraram que até 26% dos pacientes que tiveram leucemia transitória desenvolveram posteriormente leucemia mielóide aguda M7 [18].

A incidência de leucemia linfoblástica aguda (LLA) nos pacientes com Síndrome de Down é de 1–1,5% [18]. Crianças com SD têm risco de 10 a 20 vezes maior de desenvolver LLA do que a população geral [19].

PROBLEMAS DA PELE

Várias doenças benignas da pele têm frequência aumentada na SD. Entre elas, destacam-se:

  • hiperqueratose palmoplantar (41%),
  • dermatite seborreica (31%),
  • cutis marmorata (13%) e
  • alopecia areata (8%) [ 2021].

A foliculite é muito prevalente entre os adolescentes, chegando a afetar mais de 50% dos pacientes.

PROBLEMAS UROLÓGICOS

As patologias urológicas mais frequentes são:

  • hipospadia,
  • criptorquidia,
  • câncer testicular e
  • malformações renais.

PROBLEMAS ORTOPÉDICOS

Crianças com SD têm risco aumentado de apresentar subluxação atlantoaxial, devido à instabilidade dessa articulação, isto é, uma excessiva mobilidade entre as vértebras C1 e C2.[1]. Essa instabilidade é assintomática em 13% dos pacientes com SD e sintomática (com compressão espinhal) em 2% dos casos  [UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017].

A artrite idiopática juvenil é seis vezes mais prevalente nesta população e a forma mais encontrada é a poliarticular [22].

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PROBLEMAS IMUNOLÓGICOS

A Síndrome de Down está associada a uma variedade de deficiências imunológicas, que podem estar relacionadas ao aumento da susceptibilidade às infecções, a doenças autoimunes e a neoplasias [23].

PROBLEMAS GASTROINTESTINAIS

As malformações mais encontradas são:

  • atresia ou estenose duodenal (2,5%),
  • ânus imperfurado e
  • atresia esofágica com fístula traqueoesofágica.

Existe um aumento do risco de doença celíaca de 5 a 16 vezes quando comparado com a população geral [UpToDate: Down syndrome: Clinical features and diagnosis – revisado jan 2017]. A doença de Hirschsprung ocorre em aproximadamente 1% dos portadores da trissomia [1].

A doença do refluxo gastroesofágico é uma das mais importantes afecções digestivas, tendo em vista as elevadas e crescentes incidências, a intensidade dos sintomas e a gravidade das complicações. É definida como sendo a condição que se desenvolve quando o refluxo do conteúdo gástrico causa sintomas e ou complicações. Em pacientes com SD que possuem distúrbios de deglutição e, geralmente, pneumonia ou pneumonite aspirativa, sem apresentar tosse ou engasgos, foi desenvolvido um estudo que descreve que 40% deles sofrem broncoaspiração silenciosa e possuem sintomas respiratórios crônicos. A aspiração pulmonar crônica pode causar sibilância persistente, tosse crônica, pneumonia recorrente, danos pulmonares ou deterioração da função pulmonar. Os lactentes com SD possuem maiores chances de terem refluxo, em parte porque os músculos do estômago e do esôfago, assim como os seus esfíncteres, são hipotônicos [24,25].

A constipação é um problema comum em crianças com SD e, na maioria das vezes, não está ligada a nenhuma doença. A constipação pode ser consequência da combinação entre o tônus da musculatura intestinal reduzido, com a diminuição do peristaltismo intestinal, associado a dieta inadequada e a pouca ingestão de líquidos.

criança com síndrome de down feliz e sua mãe

Conclusão

Na Síndrome de Down, além das alterações dismórficas, encontramos uma maior frequência de comorbidades. O conhecimento sobre as malformações e patologias mais prevalentes é de vital importância para o diagnóstico e tratamento precoces, melhorando assim a sobrevida e a qualidade de vida desses pacientes.

A Equipe PortalPed agradece a colaboração da Pediatra Dra Patrícia Santinello Migliorini  pela participação na elaboração do Post

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Dr. Breno Nery

Médico pediatra especializado em medicina intensiva pediátrica, com graduação pela Universidade Federal de Pernambuco e especialização pela Unicamp.

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