NeurologiaPsiquiatria da Infância e Adolescência

Triagem precoce de bebês com risco para autismo pela grade PREAUT

Detalhes sobre metodologias que podem ajudar a diagnosticar precocemente o transtorno do espectro autista.

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O transtorno do espectro autista (TEA) consiste em um grupo heterogêneo de transtornos do neurodesenvolvimento. Suas características são:

  • distúrbios tanto nas relações sociais quanto na comunicação,
  • comportamentos repetitivos e
  • interesses restritos.

O TEA possui vários graus de gravidade. Atualmente, é aceito que as crianças com TEA devam ser inscritas em programas de tratamento o mais cedo possível O objetivo da intervenção precoce é aumentar a comunicação adaptativa e o comportamento de socialização, assim como reduzir o sofrimento e aumentar a qualidade de vida.

paper autismo pediatria PREAUTO ESTUDO

  • Infant and dyadic assessment in early community-based screening for autism spectrum disorder with the PREAUT grid
  • Bertrand Olliac, Graciela Crespin, Marie-Christine Laznik, Oussama Cherif Idrissi El Ganouni, Jean-Louis Sarradet, Colette Bauby, Anne-Marie Dandres, Emeline Ruiz, Claude Bursztejn, Jean Xavier, Bruno Falissard, Nicolas Bodeau, David Cohen, Catherine Saint -Georges
  • PLOS One. 7 de dezembro de 2017 https:/doi.org/10.1371/journal.pone.0188831

Alguns autores argumentam que o tratamento/intervenção precoce em bebês poderia modificar a trajetória natural do transtorno do espectro autista, assim como sua instalação completa — podendo até mesmo prevenir o autismo. De fato, estudos recentes tentaram avaliar a viabilidade, a eficácia e os benefícios de uma intervenção muito precoce com pais de bebês em risco e obtiveram resultados encorajadores. Porém, a necessidade de tratamento precoce requer o desenvolvimento de ferramentas que permitam sua triagem diagnóstica o mais cedo possível.

Autores argumentam que a intervenção precoce poderia modificar a trajetória natural do TEA, podendo até mesmo prevenir o autismo

 

O DIAGNÓSTICO DE TEA

Embora os sintomas do TEA estejam frequentemente presentes desde o início da vida desses bebês, o diagnóstico geralmente é feito entre as idades de três e cinco anos.

Existem pelo menos cinco fatores que explicam essa situação:

  1. a preocupação dos pais não é suficientemente levada em consideração;
  2. o aparecimento do TEA às vezes ocorre após o segundo ano de vida;
  3. os bebês não têm maturidade suficiente para cumprir os critérios diagnósticos;
  4. problemas de diagnóstico diferencial são precoces — isso é particularmente relevante para o comprometimento grave da linguagem e deficiência intelectual (DI);
  5. é incerto um diagnóstico antes dos dois anos de idade.

Os critérios diagnósticos do TEA mudaram nos últimos anos. O diagnóstico inicial pode evoluir para recuperação ou atraso no desenvolvimento sem traço autista.

Desde que Baron-Cohen testou a Lista de Verificação do Autismo em Crianças de 18 meses — Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) —, vários estudos tentaram desenvolver ferramentas de rastreio, mais frequentemente para crianças em risco (por exemplo, crianças que são avaliadas por suspeita de autismo, irmãos de crianças autistas, bebês com doenças genéticas ou crianças que já foram diagnosticadas com TEA por meio de julgamento clínico e/ou com outras ferramentas validadas).

Além da precisão da ferramenta, a triagem precoce é confrontada com outra questão: a estabilidade incerta da TEA antes da idade de dois anos, como listado no item 5 acima.

Vários autores propuseram uma mudança no paradigma da avaliação da criança com risco de autismo. Segundo eles, é importante avaliar não somente os atrasos nos marcos do desenvolvimento e a interação social pobre, como também avaliar o comportamento infantil de interação diádica (ou seja, compartilhada), pois somente a primeira não é suficiente para prever o TEA.

 

NOVAS ABORDAGENS DIAGNÓSTICAS

Um estudo recente sobre TEA usou uma abordagem retrospectiva, por meio de filmes caseiros, e uma abordagem prospectiva, com amostras que eram bebês de risco (por exemplo, irmãos de autistas). Esse estudo forneceu suporte para uma mudança de paradigma, pois avaliou a qualidade das interações sociais precoces por meio de reciprocidade e envolvimento emocional desses bebês com seus familiares.

De fato, mães de bebês em risco tentam compensar a falta de interatividade de seus filhos intensificando a estimulação desde muito cedo. Green propôs que especificidades interativas de bebês em risco para o autismo podem modificar o comportamento dos pais em ciclos interativos.

Assim, percebeu-se o quão é necessário desenvolver uma ferramenta capaz de valorizar a capacidade espontânea do bebê de provocar interações comportamentais (se fazer olhar) e emocionais com seu cuidador, em vez de focar em alguns comportamentos isolados ou habilidades gerais.

Veja também

Diagnóstico Tardio do Fenótipo do Espectro do Autismo em Mulheres

 

ESTUDO BASEOU-SE NO QUESTIONÁRIO PREAUT

Achados de amostras de crianças de alto risco podem não ser generalizáveis ​​para a população de baixo risco.

O questionário PREAUT é uma ferramenta de triagem diagnóstica que foi desenvolvida para essa finalidade e foi testada aos nove meses de idade em bebês que tinham síndrome de West e apresentavam alto risco de TEA. Os pacientes que foram avaliados como positivos apresentaram risco de desenvolver TEA ou DI aos quatro anos de idade. A ferramenta mostrou um bom VPP (valor preditivo positivo), mas apenas em uma pequena amostra de bebês em alto risco que tinham a síndrome de West.

Neste artigo revisado, avaliou-se a capacidade do questionário PREAUT de triar bebês com risco para o TEA durante o primeiro ano de vida. Foram examinadas crianças de 4, 9 e 24 meses de idade (na França, as crianças são sistematicamente examinadas nessas três idades). O objetivo era implementar um procedimento de triagem viável, começando o mais cedo possível, o que poderia abrir caminho para o atendimento preventivo de crianças em risco para o autismo.

O M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), outra ferramenta diagnóstica, revisada com acompanhamento, não foi validado quando este estudo começou. Assim, usou-se o CHAT para a triagem aos 24 meses, pois era a ferramenta mais bem validada na época. As hipóteses foram:

  1. quando o PREAUT era positivo inicialmente previa uma grade CHAT positiva posteriormente; 
  2. o PREAUT positivo inicialmente previa o TEA aos três e quatro anos de idade;
  3. triagens diagnósticas múltiplas melhorariam a sensibilidade e a especificidade do processo de detecção.

O estudo do artigo revisado foi multicêntrico e prospectivo. Foram inscritos bebês nos centros PMI (Mother/Infant Protection) de 10 departamentos franceses entre setembro de 2005 e novembro de 2011.

 

RESULTADOS DO ESTUDO

O estudo mostrou-nos a capacidade do questionário PREAUT em predizer o TEA em indivíduos de baixo risco.

Foram rastreados 12.179 bebês com a ferramenta PREAUT com as idades de quatro meses (PREAUT-4) e nove meses de idade (PREAUT-9). Uma amostra de 4.835 crianças completou a Lista de Verificação do Autismo em Crianças (CHAT) aos 24 meses (CHAT-24) de idade. Para as crianças que foram positivas em uma triagem (N = 100), foi proposta uma avaliação clínica (incluindo a Escala de Avaliação de Autismo Infantil, um Quociente de Desenvolvimento e um diagnóstico clínico baseado na CID-10, se apropriado) no terceiro ano de vida.

Das 100 crianças com triagem positiva, 45 receberam um diagnóstico em seu seguimento; dentre aqueles que receberam o diagnóstico, 22 eram saudáveis, 10 foram diagnosticados com TEA, sete com deficiência intelectual (ID) e seis tinham outro transtorno do desenvolvimento. Assim, 50% dos bebês positivos foram rastreados subsequentemente e receberam diagnóstico de transtorno do neurodesenvolvimento. Os escores da grade PREAUT foram significativamente associados com médio e alto risco de TEA no CHAT aos 24 meses (odds ratio de 12,1 [IC95%: 3,0–36,8, p <0,001], aos quatro meses; e 38,1 [IC95%: 3,65–220,3, p <0,001], aos nove meses).

A sensibilidade (Se) e a especificidade, assim como valores preditivos negativos e valores preditivos positivos (VPP) para o PREAUT aos quatro ou nove meses e o CHAT aos 24 meses, foram semelhantes (PREAUT-4: Se = 16,0 a 20,6%, VPP = 25,4 a 26,3%; PREAUT-9: Se = 30,5 a 41,2%, VPI = 20,2 a 36. 4%; e CHAT-24: Se = 33,9 a 41,5%, PPV = 27,3 a 25,9%).

O uso repetido dos instrumentos de rastreamento aumentou as estimativas de sensibilidade, mas não de VPP (PREAUT e CHAT combinados: Se = 67,9 a 77,7%, VPP = 19,0 a 28,0%).

Concluiu-se, portanto, que a grade PREAUT pôde contribuir para a detecção muito precoce de TEA e sua combinação com o CHAT pôde melhorar o diagnóstico precoce de TEA e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento.

 

 

O QUESTIONÁRIO PREAUT: DETALHAMENTOS

A grade PREAUT avalia a capacidade da criança de engajar-se espontaneamente em interações síncronas e alegres.

A grade PREAUT foi desenvolvida pela observação de filmes caseiros familiares de bebês que foram posteriormente diagnosticados com autismo. Laznik levantou a hipótese de que os bebês que estão em risco de desenvolver TEA podem apresentar um déficit da necessidade inata de interagir e de ser uma fonte de prazer para a pessoa com quem eles interagem, em contraste com os bebês saudáveis.

Os itens de grade PREAUT foram formulados para refletir a falta de iniciativa social; quanto mais uma criança estiver ativamente envolvida durante uma interação, maior será sua pontuação. A grade é pontuada por um pediatra durante uma visita/consulta com a criança e sua mãe ou outro cuidador. O médico observa como o bebê se comporta, com ele interage com sua mãe não apenas quando é solicitado, mas também quando ninguém o envolve diretamente.

A grade inclui um grupo inicial de quatro itens e um segundo grupo de seis itens complementares. O segundo grupo de itens só é completado se o bebê apresentar comportamentos de risco em resposta aos quatro primeiros itens.

questionario PREAUT
O questionário PREAUT – clique para ampliar

Os itens são ponderados na grade de modo que, aos quatro meses de idade, os bebês são pontuados como “positivos” quando não olham espontaneamente para o observador, não provocam espontaneamente o olhar de sua mãe (ou outro cuidador significativo) e não há tentativas de provocar reações positivas de sua mãe (ou outro cuidador significativo). Nessa idade, o limiar patológico em risco foi estabelecido em ≤3 (para uma pontuação máxima de 15), com base em trabalhos anteriores sobre a síndrome de West.

Em um estudo exploratório preliminar na população geral, descobrimos que muito poucos bebês (um caso de TEA de três crianças positivas) atingiram o limiar patológico aos nove meses de idade com o mesmo limiar. Assim, decidiu-se modificar o limiar para ≤5 de 15, o que pareceu ser o melhor ponto de corte para definir mais lactentes em risco sem diminuir a especificidade (com o novo limiar, a taxa de verdadeiros positivos tornou-se quatro casos de TEA de onze bebês positivos).

Assim, aos nove meses de idade, as crianças foram pontuadas como “positivas” quando não provocaram espontaneamente o olhar do cuidador ou tentaram provocar reações positivas do cuidador, e não olharam espontaneamente para o observador ou não tentaram ser olhados por sua mãe, mesmo quando ela estava se dirigindo a elas.

Portanto, com esse novo limiar, o bebê de nove meses foi considerado em risco se não respondeu às tentativas de sua mãe de engajá-lo, mesmo se ele olhou para o observador, enquanto o bebê de quatro meses foi considerado não estar em risco, desde que olhasse para o observador.

 

A lista de verificação para o autismo em crianças (CHAT)

O CHAT é um instrumento de triagem que identifica crianças que estão em risco de autismo, avaliando os hábitos e comportamentos comuns de brincadeiras para crianças entre 18 e 24 meses de idade.

Nove questões que avaliam o interesse social, o jogo motor, o brincar fingido, o apontar e a exibição são dirigidas aos pais, e cinco itens avaliam o comportamento e as reações da criança aos estímulos iniciados pelo examinador (trocar olhares, brincar fingido, apontar proto-declarativo e construir uma torre com blocos). Os bebês são considerados de alto risco quando falham em todos os cinco itens principais. Os lactentes são “positivos”, com um risco médio, caso não apontem (apontamento proto-declarativo), ambos relatados pela mãe e observados pelo examinador. No artigo, os autores definiram o limite para risco médio para aumentar a sensibilidade.

ANALISANDO OS BEBÊS VIA CHAT

A primeira etapa do estudo envolveu a formação de 600 pediatras e clínicos gerais, que trabalhavam nos serviços de proteção materno-infantil (PMI) de 10 departamentos, para usar as ferramentas de rastreamento.

Foram selecionadas aleatoriamente 1.100 crianças, que foram negativas por todos os instrumentos de triagem para avaliar seus resultados e identificar distúrbios do desenvolvimento neurológico (casos falso-negativos). Os médicos dos centros do PMI obtiveram informações referentes às crianças de quatro a cinco anos de idade por meio de revisões sistemáticas realizadas na escola ou em consultas de acompanhamento.

Crianças que foram positivas por um dos instrumentos de triagem (PREAUT-4, PREAUT-9 ou CHAT-24) foram sistematicamente avaliadas para identificar distúrbios do desenvolvimento (DD), incluindo DI e TEA. Das 100 crianças que apresentaram triagem positiva no primeiro passo, 45 receberam diagnóstico preliminar no acompanhamento; destes, 22 eram saudáveis, 10 foram diagnosticados com TEA, sete com DI e seis com outro DD (DD específico de fala e linguagem [N = 2], multidimensionalmente debilitado [N = 2], transtorno do déficit de atenção e hiperatividade [TDHA, N = 1], distúrbios mistos de conduta e emoções [N = 1]). Para crianças que receberam um diagnóstico de TEA e/ou DI, 4 eram meninas e 13 eram meninos. Os casos mostram uma grande heterogeneidade. Curiosamente, todas as mulheres foram positivas na triagem precoce e receberam um diagnóstico de comorbidade de DI ou não com TEA, incluindo 2 com uma condição genética causal. Em termos de tempo de triagem de novos pacientes cujo diagnóstico foi confirmado no acompanhamento, tivemos 10 indivíduos (5 com TEA e 5 com DI) que foram positivos aos 4 meses de rastreamento, 3 novos indivíduos (2 com TEA e 1 com DI) que foram positivos em 9 meses de triagem, e 4 indivíduos adicionais (3 com TEA e 1 com DI) que foram positivos em 24 meses de triagem, levando a um total de 17 indivíduos com TEA ou DI.

Foi estimado que 18 casos de TEA foram detectados, mas perdidos, usando o primeiro método, que mostrou os VPP para cada ferramenta (0,79 no PREAUT-4, 10,92 no PREAUT-9 e 6,28 no CHAT-24). Assim, o número de diagnósticos de TEA em nossa amostra de 4.835 crianças foi 36 usando essa estimativa 10 casos que foram selecionados e acompanhados, mais 18 casos positivos reais que foram perdidos para o acompanhamento, mais 8 casos falso-negativos, dando uma prevalência de ASD de 0,74% (36 / 4.835).

Veja também

Autismo, genes e o jeito de uma criança olhar para você

 

 

DISCUSSÃO DOS DADOS

O objetivo deste estudo foi examinar a capacidade da grade PREAUT para detectar TEA em um estágio muito inicial de desenvolvimento na população em geral. Foram recrutados prospectivamente mais de 12.000 bebês e mais de 4.000 foram acompanhados até 24 meses. O resultado de crianças positivas e uma sub amostra de crianças negativas foi avaliado com a idade de três a quatro anos. O VPP pôde ser calculado diretamente, mas uma extrapolação foi necessária para estimar a sensibilidade e especificidade, devido a crianças perdidas e não acompanhadas. A grade PREAUT pôde identificar alguns riscos precoces de autismo e outros transtornos do neurodesenvolvimento nessa grande amostra.

O status da grade PREAUT aos quatro ou nove meses foi significativamente associado ao status de CHAT aos 24 meses. A sensibilidade e o VPP para as duas ferramentas de triagem foram bastante semelhantes (sensibilidade de aproximadamente 30%, VPP de aproximadamente 25%), embora a triagem com a grade PREAUT tenha sido realizada 15 a 20 meses antes do CHAT. Notavelmente, o uso repetido dos instrumentos de rastreamento e/ou sua associação aumentaram a sensibilidade para acima de 70%. Assim, 2/3 dos casos de TEA foram detectados aos 24 meses de idade. Repetindo a triagem do PREAUT aos quatro e nove meses, detectou metade dos casos de TEA.

Já foi mostrada a capacidade da grade PREAUT para predizer o TEA durante o primeiro ano de vida em um estudo anterior em neonatos de alto risco com síndrome de West. Neste estudo, a grade PREAUT foi capaz de detectar corretamente crianças com diagnóstico clínico de TEA em uma proporção notável (uma em cada quatro), embora ela tenha sido administrada à população geral, na qual a prevalência de TEA é relativamente baixa. Além disso, muitos indivíduos com resultados falso-positivos receberam outro diagnóstico de desenvolvimento, sendo o DI o mais frequente. Assim, essa proporção aumentou para um em cada dois para indivíduos com um transtorno do neurodesenvolvimento global (TEA + DI), o que significa que metade dos bebês de quatro meses de idade com triagem positiva foram posteriormente diagnosticados com DI ou TEA.

A grade PREAUT demonstrou sua utilidade com profissionais treinados em serviços de proteção infantil. Assim, essa ferramenta pode ser útil para o desenvolvimento de estratégias na detecção precoce de TEA ou outros transtornos do neurodesenvolvimento, assim como para iniciar o tratamento o mais cedo possível, o que é crucial para melhores resultados.

Nos últimos anos, vários autores tentaram avaliar os benefícios da intervenção precoce em crianças com risco de autismo. Por exemplo, um ensaio cego randomizado com crianças de 7 a 10 meses de idade sugeriu que 6 a 12 sessões de intervenção domiciliar com os pais aumentaram a atenção do bebê aos pais, reduziram os comportamentos de risco para o autismo e melhoraram o déficit da atenção. Outro estudo sugeriu que a intervenção precoce mediada pelos pais, por meio de 10 visitas domiciliares semanais, apresentava “o potencial de impactar os sistemas cerebrais subjacentes à atenção social em bebês com risco familiar de TEA”. Estes últimos estudos foram conduzidos com irmãos não sintomáticos, cujo risco para o autismo é estimado em até 20%.

No atual estudo, bebês com o questionário PREAUT positivo de quatro ou nove meses apresentaram risco de autismo acima de 20%. Parece razoável, portanto, propor uma detecção muito precoce com intervenção para esses bebês, com o objetivo de intensificar a responsividade parental às demandas infantis e prevenir ou aliviar não apenas o desfecho do TEA, como também outros transtornos do neurodesenvolvimento que encontramos associados a um status PREAUT positivo.

As ferramentas mais amplamente estudadas para o rastreamento no segundo ano de vida são o CHAT e o M-CHAT. O VPP para o CHAT foi menor (27%) neste estudo do que o relatado anteriormente, enquanto a sensibilidade e a especificidade estavam no mesmo intervalo. Isso pode ser devido ao fato de que foi aplicado o teste apenas uma vez, para tornar o estudo mais viável e aumentar sua sensibilidade. De fato, no estudo original, o VPP para o CHAT foi de 59% quando administrado duas vezes, mas diminuiu para 8% quando administrado apenas uma vez, enquanto a sensibilidade aumentou de 21 para 35%. É razoável esperar um melhor VPP para o CHAT no estudo em questão do que o relatado por Baird e cols. (para crianças examinadas aos 18 meses, também administradas apenas uma vez), pois as crianças deste estudo tinham 24 meses de idade. O M-CHAT pode ter uma sensibilidade melhor que o CHAT, mas não foi avaliado em 2005 quando iniciou-se o estudo.

No entanto, a triagem combinada com a grade PREAUT no primeiro ano e o M-CHAT aos 18 ou 24 meses deve ser mais sensível que a triagem combinada com a grade PREAUT e o CHAT, e deve ser considerada para programas de triagem sistemáticos na comunidade.

Primeiro, acreditou-se que a triagem precoce deveria, na melhor das hipóteses, destacar o risco de desenvolver distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o TEA. Os testes de triagem deveriam ser amplamente administrados em uma idade precoce. Eles podem não fornecer um diagnóstico definitivo, mas podem indicar um possível distúrbio do desenvolvimento, que poderá ser investigado mais a fundo posteriormente. Constatou-se que é necessário acompanhar as crianças até os três ou quatro anos de idade, com uma avaliação mais detalhada, para confirmar ou descartar o diagnóstico inicial.

O objetivo deste estudo foi examinar a validade da grade PREAUT como um instrumento de triagem para detectar precocemente crianças com risco para o TEA a partir de uma amostra da população geral. O VPP observado e a sensibilidade e especificidade estimadas apoiam o uso da grade PREAUT para a triagem precoce de TEA e outros transtornos do desenvolvimento na comunidade, possibilitando identificar bebês e famílias que necessitam de suporte precocemente, reduzindo, assim, os impactos gerados pelo autismo ou mesmo o DI diagnosticado. Os resultados indicaram que a avaliação diádica (sincronia e emoção) pode ajudar a detectar o risco de TEA nos estágios iniciais do desenvolvimento.

 

Abreviações

  • TEA: transtorno do espectro autista;
  • DI: deficiência intelectual;
  • VPP: valor preditivo positivo;
  • VPN: valor preditivo negativo;
  • PMI: serviços de proteção materno-infantil;
  • CHAT: Checklist for Autism in Toddlers (lista de verificação do autismo em crianças de 18 meses);
  • TDHA: transtorno do déficit de atenção e hiperatividade.
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Dra. Patricia Santinello

Pediatra com graduação em Medicina pela Universidade José do Rosário Vellano (UNIFENAS) e pós-graduação com Residência Médica no Hospital Municipal Dr. Mário Gatti, em Campinas/SP. Médica Pediatra no setor de Sala de Parto, Alojamento Conjunto e setor Intermediário no Hospital Júlia Kubitschek de Belo Horizonte e plantonista pediátrica de Sala de Parto, Alojamento Conjunto e Setor Intermediário na Maternidade Hospital Octaviano Neves de Belo Horizonte. Preceptora de Pediatria de Acadêmicos do 10º Período de Medicina em ambiente hospitalar, Hospital Júlia Kubitschek (FAMINAS). Atendimento de Puericultura e Pediatria na Clínica Gestar - Ginecoop/Fencon.

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